首页
产品服务
心血管疾病系列肾病系列肿瘤系列心血管用药系列二代测序商业试剂盒
科研合作
新闻中心
关于我们

遗传性消化道肿瘤检测

疾病介绍

遗传性消化道肿瘤主要包括结直肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤,其特征在于家族中有多个成员罹患癌症,并具有遗传特性。

结直肠癌按临床及遗传学特点主要分为遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch)综合征和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。其中,Lynch综合征最常见,占结直肠肿瘤的5%-15%。研究表明,Lynch综合征的致病基因主要有MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等,其中MLH1和MSH2基因的突变占所有Lynch综合征基因突变的90%。FAP为常染色体显性遗传疾病,表现为整个结直肠布满大小不一的腺瘤。研究表明,APC基因的突变与其密切相关。

遗传性胃癌约占胃癌的1%-3%,分为遗传性弥漫型胃癌和遗传性肠型胃癌。研究表明, KRAS、CDH1基因的突变与遗传性弥漫型胃癌密切相关。

胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,占胃肠道恶性肿瘤的1~3%,年发病率约为1~2/10000。研究表明,c-KIT和PDGFRA基因的异常活化是胃肠道间质瘤发病的关键因素,两者的突变分别见于80%-85%及5%-10%的胃肠道间质瘤患者。

目前,FDA或CFDA已批准多种针对消化道肿瘤的靶向药物/化疗药物用于临床治疗,并且证明具有良好的治疗效果。因此,检测消化道肿瘤相关致病基因以及抗肿瘤药物靶点基因对于癌症的风险评估和制定个体化用药具有重要意义。下一代测序技术(NGS)能够对特异疾病或多疾病的多种基因同时进行大量平行测序,并且允许增加通量,能够大大减少分析时间,已经被广泛用于消化道肿瘤多癌肿基因检测项目。

检测意义

l  对遗传性消化道肿瘤患者进行早期诊断和鉴别诊断,通过生活方式干预和预防性治疗,降低癌症发生的风险;

l  为靶向用药和化疗用药治疗方案提供指导,提高药物疗效,减少毒副反应的发生;

l  对确定有遗传性消化道肿瘤疾病风险的家族成员进行早期筛查;

l  可指导遗传性消化道肿瘤患者进行生殖选择,通过早期孕检或移植前胚胎诊断等方法,避免下一代患病的风险。

适用人群

l  临床上疑似具有遗传性消化道肿瘤的患者;

l  具有家族性消化道肿瘤史的家庭成员;

l  靶向治疗过程中出现耐药,需进行耐药监测,以制定个体化用药治疗方案的患者。

检测内容

遗传性消化道肿瘤多癌肿基因检测通常采用基因组合(gene panel)的检测方法,检测涵盖结直肠癌、胃癌、胃肠间质瘤相关的32个致病基因,32个化疗用药多态性基因,33个靶向用药热点基因的检测。

样本类型

外周血(EDTA管、不少于4mL)、石蜡组织块/切片

用药指导

消化道肿瘤靶向药物/化疗药物及基因举例: 

药物类型

药物举例

基因举例

备注

靶向药物

伊马替尼

c-KIT/PDGFRA

已获FDACFDA批准

与消化道肿瘤相关的包含药物基因组学信息的药物

西妥昔单抗

KRAS

索拉菲尼

BRAF

化疗药物

伊立替康

UGT1A1

铂类

ERCC1


参考文献

1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Rectal Cancer. Version 2. 2015.

2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colon Cancer. Version 1. 2015.

3. Jian Li, Yingjiang Ye, et al. Chinese consensus guidelines for diagnosis and management of gastrointestinal stromal tumor. Chin J Cancer Res. 2017, 29(4): 281-293.

4. 周宏灏,陈小平,等。药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)。

5. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

基因检测

您可以拨打+86 10 5849 9280热线联系我们,或者填写您的联系方式及关注的问题,我们会及时与您取得联系。

咨询服务热线

+86 10 5849 9280

? Copyright - 安智因 京ICP备18055458号-1
友情链接:澳门皇冠顶级真人  福彩快三app  贵州福彩  上海福彩  重庆体彩  福彩秒速快三  福彩快三  三分快3彩票  PC蛋蛋手机版  宁夏福彩